HGP的影响

导读：　HGP的影响(共5篇)人类基因组计划的发展与影响人类基因组计划的发展与影响精仪学院测控五班穆可汗学号：3013202136摘要：人类基因组计划是由美国政府于1990年10月正式启动的,随后有德、日、英、法、中等5个国家的科学家先后正式加入,先后有16个实验室及1100名生物科学家、计算机专家和技术人员参与 有科学家认为:...

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HGP的影响(一)
人类基因组计划的发展与影响

人类基因组计划的发展与影响

精仪学院测控五班

穆可汗

学号：3013202136

摘要：

人类基因组计划是由美国政府于1990年10月正式启动的,随后有德、日、英、法、中等5个国家的科学家先后正式加入,先后有16个实验室及1100名生物科学家、计算机专家和技术人员参与.有科学家认为:人类基因组计划是与曼哈顿原子计划、阿波罗登月计划并称的人类科学史上的重大工程,是一项改变世界、影响到每一个人的科学计划.

一. 问题的提出:

虽然人类已经经过多 年的努力，但解开生命之谜的愿望还未实现。以往的失败使大家认识到，单靠一门学科的独自努力太局限了，难以完成人类对自身的认识和保护。美国投巨资的肿瘤 十年计划基本上以失败告终就说明这个问题。现在，人们认识到先认识全局再研究局部也许会讯捷和方便的多。于是，人们回过头来决定开始进行人的所有基因组的研究，由此形成了基因组学（genomics）和人类基因组计划（Human Genome Project HGP）。

二.发展的历史:

1985年5月，美国能源部提出"人类基因组计划"草案；经过一番讨论后于1986年3月宣布实施这个草案；1986年3月7日，Dulbecco R在Science上发表了一篇有关开展人类基因组计划的短文，引起了全世界的强烈反响，不仅推动了美国，也推动了全世界的人类基因组计划的发 展；1987年初，美国能源部和国家健康研究院为"人类基因组计划"下拨了启动经费550万美元，全年1.66亿美元；1988年2月，国家科学研究委员 会的专家成立了"国家人类基因组研究中心"，由沃森任第一任主任；尽管有了以上这些工作，美国国会正式批准的"人类基因组计划"到1990年10月1日才 正式启动，其规模在世界上是最大的，计划在15年内投入30亿美元以上的资金进行人类基因组的分析。

在Dulbecco 短文的影响下，整个欧洲都行动起来了，并各具特色。1987年，意大利；1989年，英国；1990年，法国；1995年，德国，开始启动各自的基因组计 划；1990年6月，欧共体通过"欧洲人类基因组计划"。此外，丹麦，日本，韩国，俄罗斯和澳大利亚也加入行动行列。

中国的HGP始于 1994年，是在吴旻，强伯勤，陈竺，杨焕明等人的倡导下启动的。最初由国家自然科学基金委员会和"863"高科技计划的支持下，先后启动了"中华民族基 因组中若干位点基因结构的研究"和"重大基因相关基因的定位、克隆、结构与功能研究"。1998年3月由陈竺院士挂帅成立上海中心，10月改名为中国南方 基因中心。同时，决定成立由国家卫生部牵头的若干中国人类遗传资源保护中心。1998年由杨焕明和余军教授组织了中国科学院遗传所，1999年由强伯勤院 士挑头在北京先后成立了中国科学院北京人类基因组中心和北方人类基因组中心。（以上，就是中国目前的发展情况）。

此外，除了早期的政府介入之外，世界上几乎所有的医药公司都卷入了这场所谓的HGP，无形中形成了一场"抢基因"大战。

三. HGP的任务与进展

HGP的基本任务可用4张图谱来概括，即遗传图谱，物理图谱，序列图谱和基因图谱。目前前三张图谱的完成已有具体的时期和任务指标，而且随着工作的开展和私有企业压力的加大，时间表也在不断提前，例如，原定2005年完成的序列图谱已被两次提前至2001年。

四.HGP对的意义

1、HGP对人类疾病基因研究的贡献

人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。 对于单基因病，采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路，导致了亨廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，为这些疾 病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病（老年性痴呆、精神分裂症）、自身免疫性疾病等多基因疾病是目前疾病基 因研究的重点。 健康相关研究是HGP的重要组成部分，1997年相继提出：“肿瘤基因组解剖计划”“环境基因组学计划”。

2、HGP对医学的贡献

基因诊断、基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子的干预。

3、HGP对生物技术的贡献

（1）基因工程药物：分泌蛋白（多肽激素，生长因子，趋化因子，凝血和抗凝血因子等）及其受体。

（2）诊断和研究试剂产业：基因和抗体试剂盒、诊断和研究用生物芯片、疾病和筛药模型。

（3）对细胞、胚胎、组织工程的推动：胚胎和成年期干细胞、克隆技术、器官再造。

4、HGP对制药工业的贡献

筛选药物的靶点：与组合化学和天然化合物分离技术结合，建立高通量的受体、酶结合试验以知识为基础的药物设计：基因蛋白产物的高级结构分析、预测、模拟—药物作用“口袋”。个体化的药物治疗：药物基因组学。

5、HGP对社会经济的重要影响

生物产业与信息产业是一个国家的两大经济支柱；发现新功能基因的社会和经济效益；转基因食品；转基因药物（如减肥药，增高药）

6、HGP对生物进化研究的影响

生物的进化史，都刻写在各基因组的“天书”上；草履虫是人的亲戚——13亿年；人是由300～400万年前的一种猴子进化来的；人类第一次“走出非洲”——200万年的古猿；人类的“夏娃”来自于非洲，距今20万年——第二次“走出非洲”？

7、HGP带来的负面作用

侏罗纪公园不只是科幻故事；种族选择性灭绝性生物武器；基因专利战；基因资源的掠夺战；基因与个人隐私。

HGP的影响(二)
人类基因组计划及其重要影响

人类基因组计划及其重要影响

由美、英、日、德、法、中六国参与的人类基

因组计划(Human Genome Project, HGP)，是人

类文明史上最伟大的科学创举之一。其内容可

简单地概括为遗传图、物理图与序列图的绘制，

处于核心位置的是序列图的绘制——测定人类

基因组的全部DNA序列，从而获得人类全面认

识自我最重要的生物学信息。

该计划启动于1990年，原定15年完成，由于技术的成熟与基因组测序的规模化运作，以及来自商业竞争方面的压力，使HGP的完成日期不断提前，全部工作预计在2001年6月前完成。 今年6月26日，六国科学家共同宣布人类基因组工作框架图构建完毕，并将测序结果于次日向全世界公布，这标志着人类基因组计划进入了最后冲刺阶段。随着人类基因组“工作框架图”的构建完成，HGP对人类社会巨大的科学和经济意义正在逐渐显现，其影响广泛而深远。它带动和促进了生物产业和生命科学的发展，它着眼于基因组的整体理论、策略、技术，前所未有地加速了新基因发现及其功能研究的速度。自此，生命科学开始了以DNA序列为基础的，以生物信息学为导向的新纪元(sequence-based era)。同时，它也为未来生命科学研究的思想和方法论带来了革命性的改变。HGP对人类社会的影响将波及每一个人，将会对现有法律、道德、伦理甚至生活方式都带来冲击和思考。人类科学史上的任何事件都无法与之比肩。

造福全人类的计划

HGP这一宏伟的旨在造福全人类的公益性计划，是人类第一次系统地解读和认识自我的科学创举。其核心内容是测定人的基因组脱氧核糖核酸（DNA）的全部序列，从而获得人类全面认识自我最重要的生物学信息，最终目标是提供由数万个基因“元素”组成的人体生物学“周期表”。人类遗传物质DNA的总和被称为人类基因组。它由大约30亿个碱基组成，其中含有约6万个作为生命活动基本单位的基因。人类基因组中蕴藏着生命的本质奥秘，它与环境相互作用，决定着人的生、老、病、死。这一生命本质同样适用于人类赖以生存的自然界中其他的生命体。 在自然科学史上，HGP的影响将远远超过“曼哈顿”工程和“阿波罗”登月计划，它是21世纪生命科学的基础和先导。它所倡导的“全球合作、免费共享”的人类基因组计划精神，已成为自然科学史上国际合作的楷模。世界各国也因此受益无穷。

HGP有两个源头：一是美国能源部对原子弹爆炸幸存者及其后代的研究，科学家无法从一个或几个基因来解释，为什么随着繁衍代数的增加，核辐射造成的畸形等逐渐减少甚至消失；另一源头是美国的肿瘤研究计划也无法从一个或几个基因入手，揭示肿瘤的奥秘，更谈不上攻克癌症。1986年，诺贝尔奖得主杜尔贝科（R. Dulbecco）在《科学》（Science）周刊撰文回顾肿瘤研究的进展，指出要么依旧采用“零敲碎打”的策略，要么从整体上研究和分析人类基因组。 1990年，美国能源部(DOE)与国立卫生研究院(NIH)共同启动HGP，原定投入30亿美元，用15年时间完成该计划。英、日、法、德等国相继加入。

1998年5月11日，世界上最大的测序仪生产商美国PE Biosystems公司，以其刚研制成功的300台最新毛细管自动测序仪（ABI 3700）和3亿美元资金，成立了Celera Genomics公司，宣称要在3年内，以所谓的“人类全基因组霰弹法测序策略”完成人类基因组测序，并声称要专利200～400个重要基因，并将所有序列信息保密3个月。Celera公司已有雇员300多人，购买

了号称“全球第三”的超大型计算机，号称拥有了超过全球所有序列组装解读力量总和的实力。

就在六国共同宣布工作框架图构建完成的同一天，Celera公司宣称已组装出了完整的人类遗传密码。Celera公司此举，是对公益性的HGP的竞争与挑战。

1999年7月，中科院遗传研究所人类基因组中心暨北京华大基因研究中心，代表中国在人类基因组测序参与者索引(HGSI)注册，同年9月被正式接纳为“国际测序俱乐部”成员，测定3号染色体短臂上从端粒到标记D3S3610间大约30厘摩（centiMorgen，缩写为cM，是基因组遗传图上的图距单位，以减数分裂过程中两个位点间交换、重组的百分率表示，重组率1％即为1厘摩）的区域，从遗传图距离来看占整个基因组的1％。中国成为第六个参与人类基因组测序的国家。随后，国家南北方基因组中心加盟，共同完成这一任务。

简言之，HGP就是要绘制遗传图、物理图与序列图。遗传图又称连锁图，以遗传标记为“路标”。物理图以碱基数作为图距，以序列标记位标（STS）为标记。序列图是HGP的核心，它与遗传图、物理图密不可分，它本身又是核苷酸水平的物理图。

序列图的构建可大致分成两个阶段。第一阶段启动于1999年3月，在过去的14个月中，已完成了人类基因组绝大部分的测序，共花费3亿美元。第一阶段的目标是通过对大量的代表基因组片断的“克隆”测序，创作出一张工作框架图，覆盖人类基因组常染色质90％的区域。工作框架图在DNA碱基上有大于90％的准确率，但在某些残存的碱基上，其位置有较大的不确定性。虽然序列本身仍有许多空隙和未确定部分，科学家仍可从草图中直接分离出大部分人类基因。工作框架图分两个步骤来完成。首先，测定拼装每个克隆的DNA序列。然后，根据染色体上位置，将不同的克隆拼装到一段人类基因组中去。工作框架图中的序列信息可被全球公众直接免费享用，而且对数据的用途和重新分配不设任何限制。同时，商业化的数据库也向生物技术工作者提供信息服务。数以万计的基因已经从基因组序列中被确定出来。这些基因在工作框架图序列中的定位，已精确到很高的分辨率。

第二阶段将产生一张完整的人类基因组DNA序列图，目标是通过填补序列中的间隙和将全序列的准确率提高至99.99％，从而产生一个“完成的”人类基因组序列。此阶段包括两个过程：对第一阶段曾用过的某些克隆进行扩大测序；从第一阶段未覆盖的染色体片断中，挑选和测定另外一些克隆序列。

人类基因组计划的深远影响

无须怀疑，HGP将揭示人类生命奥秘，最终达到防病治病，提高人类健康水平的目的。在HGP进展过程中建立起来的基因组学、生物信息学技术，将对生物相关学科和产业起到巨大的推动作用。HGP本身的发展，以及以基因资源开采为目的的Celera等生物信息学公司对HGP的介入，从根本上改变了基础科学和产业分离的传统概念。

从数据导向的生命科学研究到信息导向的生物产业发展：生物资源信息化是生物产业发展的必由之路

基因组研究一改“模型导向”的传统生命科研模式，凸现出其“数据导向"的特点，形成了以生物信息学为导向的全新的生命科学和产业发展模式。从EST（expressedsequencetags, 表达顺序标签）的积累，到基因组工作框架图，其科学和经济价值已被认识。利用这些数据，可以较准确地估计出人基因的平均大小（约5万个碱基）和总数（约6万个）。

基因组学研究另外一个突出的特点是它的系统性。再没有比获取生物体的全部DNA序列更系统化的研究方式了。它正导致许多新学科和产业的诞生：基因组信息学以信息的收集、处理和分析为核心，发展出不同的方法学；应用基因组学以数据为依据，以信息的利用和开发为目标，为功能研究提供指导；比较基因组学以跨物种、跨群体的基因组数据为主体，研究物种的进化、基因功能的演化和基因的调控，并为分类学家提供准确的分子水平分类依据；进化基因组学以研究基因组的动态变化和基因的变异为依据，推演出精确的分子时钟和基因组进化的机制与时间；

蛋白质组学将由基因组和基因的DNA序列数据，鉴定出特定细胞的所有蛋白质并精确地定量其表达水平。基因组数据库已成为用途最广、用户最多的信息库和产业枢纽。以DNA序列为基础，以生物信息为导向的生命科学新纪元，正是基因组学发展的真实写照。

人类诞生伊始，即开始了对生物世界的认识和改造，但人类走向生物学世纪是以认识自身——HGP为标志的。今天的生物技术已渗透到科研、医药卫生、环境改造、制药工业、农业生产等领域。从转基因动植物到高等有机体的整体克隆，从细胞培养的“人造皮肤”到活体培养的“人工器官”，从基因诊断到基因治疗，从人工授精到DNA疫苗，生物技术在改善现代人类赖以生存的四个基本物质要素食物、能源、环境和人口中，都将起到关键作用。生物信息学正是在此关键时刻，为生物技术的发展提供了新的动力和航向。

高速自动DNA测序技术的建立，带动了生物信息学的发展，信息化的生物资源使得现代分子生物技术有了用武之地，因而带动了整个生命科学和产业的发展，形成了良好的互动关系。资源信息化把物种资源与基因工程、转基因技术等分子生物技术有机地连接起来，成为了生物产业发展的源头、生长点和制高点，这已是不争的事实。DNA测序、基因组数据分析本身也成长为生物技术和制药业的源头产业。

从摩尔定律看生物信息产业的巨大前景和急切性

摩尔定律：每18个月技术变一次，价格降一半。这种变化引起了世界生产格局的改变。高速度和规模化催生了全球性的行业巨头，形成了市场和价格的垄断，使得落后者几乎毫无机会。

生物信息产业的发展模式也符合摩尔定律，它的两个最主要的限速因素是测序能力、计算机数据处理能力。从1970－1980年代的手工测序到1990年代的机器测序，由平板电泳到毛细管电泳，再到自动化、规模化，测序能力年年翻番，费用持续下降，同时伴随着计算机数据处理能力的持续增长，标志着以摩尔定律的倍速发展为特征的生物信息产业时代的到来。

生物信息产业也曾有过低谷和挫折，但总的势头锐不可当。1999年底，由人的22号染色体的“破译”引发的投资热潮经久不衰，相关公司的股票都突破每股200美元大关，Celera公司的股票在不到一年时间里最高攀升了近100倍。雄厚的资金使这些公司有能力开发新项目和向纵深发展。可以预见，这种势头不久将会随着人类基因组测序的最后冲刺而掀起新的高潮。在未来的10～20年里，毫无疑问人类将解读所有生物学研究的模式生物，如拟南芥、果蝇、小鼠等的遗传密码，这将全面带动生命科学和生物产业的发展。测序与计算机技术、基因芯片与基因表达等重要组合，以及功能基因组学，药物基因组学，蛋白质组学等新兴学科应运而生。产业化的科学发展模式提前实现了科学的产业化，彻底打破了科研与产业分离的界限。

然而生物信息又与信息科技产业有着本质的不同，即生物特殊性。生命体的DNA、cDNA序列构成了生物信息的最重要组成部分，生命的多样性和它的资源意义也赋予了它多重意义，而其可专利的资源属性蕴涵着的知识产权和深远的经济、社会、法律意义，则是信息科技产业永远不可比拟的。

生物医药和生物技术产业作为21世纪的支柱产业之一，是解决人口与健康、生存与环境、可持续发展等诸多问题的主要科学和产业途径。转基因、基因克隆等生物技术，是开发和利用生物资源的有效手段和方法，而信息化和它的知识产权是开发的前提和基础。谁占有更多的基因专利，谁就在商业开发方面(包括基因药物、基因诊断、基因治疗等)抢得了先机，拥有全球一半以上人类基因专利权的Celera、Incyte、HGS三家生物信息公司近来的强势市场表现，已充分表白了这一点。他们以DNA测序(包括基因组和cDNA)这一最为经济快捷的方式，大规模地全面寻找和克隆基因，再经一般的功能鉴定，进而申请专利。就像当年瓜分殖民地一样，他们也在对这地球上最后的可争夺的、有限的生物资源，进行着基因专利的“圈地”运动。

保护、利用与开发我国特有的生物资源

2000年1月13日，实力强大的Celera公司在我国台湾与上海同时登陆。他们在台湾得到了政界的支持，计划投资1亿美元；在上海获得了以“测序服务”注册的外商独资公司

GeneCore 97％的股份。他们声称：“得到中国富甲天下的动物、植物与人类的遗传多样性资源，是Celera公司扩大国际商务与基因组信息的基础。”4月，日本成立“龙基因组”公司，一步到位成为世界最大生物信息学公司之一，声称要把整个DNA制备的自动线设在其在我国大连的子公司。其资源何来？其用意何在？司马昭之心，路人皆知。

原需要合法出口或非法走私的优良品种和样品，如今只要拿走肉眼看不见的DNA甚至序列数据就行了。大规模资源的信息化开采，就是对资源的垄断性掠夺。专利法保证了专利拥有者对基因应用领域的高度垄断性，决定着生物医药企业生存的合法性和可延伸性；基因专利所赋予的垄断性，引发的生物资源开发的激烈争夺，不光为科学发展蒙上了阴影，更直接威胁到发展中国家的长期利益。这不能不令人担忧。

基因资源是有限的、可专利的战略资源，是可持续发展的重要保障。1997年江泽民主席对保护我国基因资源的批示，1999年朱镕基总理对保护我国生物资源多样性和转基因植物产业化的支持，都是针对这个战略资源的。不建立自己的生物信息技术平台，在别人的公益性研究完成后捡便宜的幻想，会对生物医药产业和国家的可持续性发展带来不可估量的隐患。这已成为发展中国家生物医药产业的通病和悲哀。

我们起步就已经落后，实力也不如人家，加之生物资源难以像保卫领土那样进行保护，怎么办？步履艰难的我国信息行业，可谓前车之鉴。不在“源头”上下功夫，不抢占几个“制高点”，我国的生物产业也有可能重蹈覆辙。笔者建议，集中力量依照生物资源对国计民生影响的大小进行分步的规模化、信息化开采。当这种开采的成本可知、价格可算，而且还在降低时，应是全力以赴积极投入的最后时机。

尽管已无人质疑保护、利用和开发我国丰富的生物多样性资源的紧迫性，然而对建设以大规模DNA序列分析为基础的生物信息学技术平台，从过去的技术怀疑到今天的“中国是发展中国家”的借口，一直有诸多争议。我们时刻提醒自己，中国还是一个发展中国家，我们的综合国力和科技实力与发达国家还有差距，但在考虑科技发展时总有轻重缓急的选择。我们也时刻不忘，中国是一个担负着近四分之一人类未来的大国。在这全球一体化的知识经济时代，资源开发是事关国家可持续发展的基础，任何借口的松懈和怠慢都会延缓甚至导致机遇的丧失。国际生物信息产业发展的速度已没有留给我们任何争论的时间了。加快以大规模测序为基础的生物资源信息化的研究，保护、利用和开发我国丰富的生物多样性资源是当务之急。

HGP的影响(三)
HGP的负面作用

HGP

的负面作用 食品科学与工程 2010级1班 张泽宇 1068149109

人类基因组计划是由美国科学家于1985年率先提出，旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。于1990年正式启动的。美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。这一计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。

什么是基因组(Genome)?基因组就是一个物种中所有基因的整体组成。人类基因组有两层意义：遗传信息和遗传物质。要揭开生命的奥秘，就需要从整体水平研究基因的存在、基因的结构与功能、基因之间的相互关系为什么选择人类的基因组进行研究？因为人类是在“进化”历程上最高级的生物，对它的研究有助于认识自身、掌握生老病死规律、疾病的诊断和治疗、了解生命的起源。在人类基因组计划中，还包括对五种生物基因组的研究：大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小鼠，称之为人类的五种“模式生物”。HGP的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。现代遗传学家认为，基因是DNA（脱氧核糖核酸）分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。不同人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等不同，是基因差异所致。

举世瞩目的人类基因组计划（HGP）已绘制完成粗略的人体基因图谱。日以继夜工作的人类基因组计划的科学家们在最先进的基因测序机和超级计算机的帮助下，即将绘制出人类基因组的工作草图，并将提前两年于2003年绘出人类全部10万个基因、30亿个碱基对的排序图谱。这项复杂工程的初步完成，标志着人类从改造自然的领域进入改造自己的全新领域，是人类科学史上的一个重大突破。人类基因组的完整排序将为科学家们提供探索基因秘密的线路图，有望揭示人类各种疾病的根源。然而人们不禁要问：基因有好坏之分吗？带有致病基因的人能算作病人吗？基因能不能申请专利？等等。中国人类基因组社会、伦理和法律问题委员会主任委员邱仁宗先生说，人类基因组工作框架图虽然已经完成，但是这只能说人类发现了生命的天书，至于这本天书如何解读、什么时候能读懂还不知道，还需要全世界科学家继续努力。这使人们在欣喜之余也心存疑虑：HGP将对社会、伦理和法律产生怎样的影响?

1.撒旦的陷阱－HGP将给人类带来的负面影响，挑战现在还仅仅是开始，随着人们对基因组认识和研究的深入，新的挑战还会继续出现。 人类基因组计划（HGP）与通常的物理或化学方面的研究计划不同。物理、化学研究一般都是在应用时才会与人的价值取向发生关系，而人类基因组计划本身就与许多价值取向问题纠缠在一起。

研究的基因样本从哪里获得？是从商业途径买来，还是从受试者那里获取？受试者是否知情？是否了解其用途和可能获得的利益？曾经发生过这样的事情：发达国家为了搞基因研究，到发展中国家去采集基因样本，但是对基因提供者隐瞒自己的研究目的。这是违背伦理学的一般原则的。

HGP就如同撒旦对人类设下的陷阱。面对巨大的诱惑，为了提高人类自身的健康水平，达到处长寿命的目的，人们开始了对基因的研究，而且几乎是由全世界的国家共同进行，但我们不得不看到这一研究将把人类置于何种尴尬境地，甚至是沉重的灾难。

1)基因歧视。个人遗传信息有可能落入他人之手，给携带某些“不利基因”或“缺陷基因”者的升学、就业、婚姻等带来麻烦，使某些人群受到“基因歧视”。除了个人的伤害，泄漏了一个人的基因型还可能给家庭、群体甚至未来世代带来伤害。个人的基因缺陷可能会使家庭遭到歧视。历史上疾病是极易引起歧视和不公正对待的，像早年的麻风病，现在的艾滋病，即使是精神病人，至今仍然容易被歧视。

2)多样性灭绝。一旦人类绘制并理解了基因图，会不会有人用于改良人种。如果允许利用基因工程方法生育子女，即根据人体基因图谱制作一个“标准的”人体基因模型，设计出“十全十美”的后代，那么就有可能抹杀人类社会在种族、肤色、智商等方面的多样性，从根本上抹杀人类的多样性。

3）种族优越论。人体基因研究成果可能被别有用心的人利用。他们依据基因理论宣扬“种族优越论”，诋毁其他民族甚至借口发动侵略战争，推行种族灭绝政策。

4）基因武器。利用人类基因研究成果制造基因武器，即根据某一民族的基因特征，研制出专门对付他们的转基因细菌或病毒，而这种致命的东西往往是难以侦测和抵御的，其威胁可能超过核武器。

5）后继权利。如果某人生病采用基因治疗疾病，是用体细胞还是用生殖细胞？对这个人生殖细胞的基因干预会不会侵犯了他后代的权利？这属于代际伦理学问题。尤其是当这种治疗是用于与医学目的无关的诸如改变肤色、发色或身高等方面的目的时。

6）基因造物-苦役物种。曾经有科学家建议用基因技术制造一种人和猿的混合物种，专门从事人类所不愿从事的艰苦工种。虽然联合国教科文组织为此专门召开会议，表示绝对禁止这样的试验，但禁止雇佣童工的法令已世界范围内实施很久，谁能保证现在没有童工呢，那么谁又能保证没有人会去“创造”苦役物种呢？

7）基因决定论。随着基因技术的高度发展，“基因决定论”的思潮也可能随之泛滥。在这种思潮笼罩下人类将不可避处于混乱之中，甚至会导致动乱和战争。

8)超长寿命。有人宣称基因研究将大延长人类的寿命，最高甚至可达1200岁。诚如此，那么无数家庭将是几十世同堂，人类生存空间的“新陈代谢”将进行得极

其缓慢，人类所赖以生存的资源将面临空前的“浩劫”式的消耗，那时能源革命很可能不是解决能源危机的最佳途径

9）隐私悖论。人类基因组研究既然可以清楚地了解人体的一切，那么对于每个个体来说，便也无秘密可言，自己的身体居然没有属于自己的秘密。如果一个人的基因样本被获取研究了，可谁该知道这些结果呢？他有权知道或不想知道，甚至放弃知道的权利。但其他人还有谁可以知道这些呢？他的亲属、朋友、恋人、学校、工作单位和保险公司等，他们谁能够知道？也许他的亲属应该知道，因为他的亲属可能和他具有同样的致病基因，但同样有很高的风险。

2.美丽的幻象－HGP前景质疑

基因果然有社会上传言的那么神吗？真的能决定一切吗？不。基因并不能决定一切，实际上，人类的许多疾病和异常行为是受到环境因素、社会因素等多方面影响的，每个有自由意志的人都应当为他的选择承担责任，而不能把一切都归咎于基因。

人果然可以健康长寿从而长命千岁吗？基因的缺陷真的可以完全修复吗？答案是否定的。假定时间和工作量不是关键问题，只从逻辑上考虑，世界是矛盾的总和，人类生活在矛盾的世界之中，某种事物从一个角度看是有益的而从另一个角度看却是有害的。一枚硬币有正反两面，这一事实是人类目前无法改变的，而且可以肯定地说，只要人类生活在现有的空间内，这一事实就无法改变。研究发现，不同的基因有不同作用，有些基因在不同的时期对人的作用也是不同，如DR3基因引起糖尿病，但对胎儿在子宫内时受益，某些组织性抗原(HLA)单体型增加某些疾病的易感性，却能抵抗另一些疾病。那么就自然产生这样的问题，这些基因如何优化，就如同硬币有两面，只能把硬币的两面铸成相同的图案，但无法改变它的两面性一样，我们无法改变基因自身的两面性，而且也无法彻底改变基因之间的矛盾性。寻找长寿无病或长生不老的方法实现超长寿命就象试图制造永动机一样是荒唐的其实现是我们处的时空(宇宙)永远不可能达成的。由此可以断言，基因改造的作用将是有限的，它绝不是解决人类自身问题的根本，事实上这一根本并不是尚未找到而是根本不存在。

3.基因问题并非杞人忧天也非无关痛痒【HGP的影响】

人类是渺小而脆弱的，当小我膨胀时就会忽视理性的根基，去追求原本不切实际的空中楼阁。国际人类基因组计划中国联系人杨焕明教授在由中国科学技术法学会举办的“科技与法制论坛”上说，人类社会对“人类基因组计划”的迅速进展还没有在心理、伦理、法律和国际关系格局等方面做好充分的准备，因而使人类面临新的风险与冲击。为此，人类基因组计划一开始就包含着一个子计划，称为HGP的伦理、法律和社会含义，目标是预测和考虑人类基因组计划对个人和社会的含义；考查将人类基因组绘图和排序的后果。1990年国际人类基因组研究所建立了ELSI 研究计划。在1990～1996年间，ELSI研究计划资助了128个研究和教育项目，共3259万美元。研究集中在4 个领域：

（1）利用和解释遗传信息时如何保护隐私和达到公正；

（2）新基因技术应用到临床时，如何处理知情同意等问题；

（3）对于参与基因研究的人类受试者，如何做到知情同意，保护个人隐私；

（4）公众和专业人员的教育。人类基因组计划的管理者认为，ELSI研究计划对HGP的成功与否至关重要。

新的风险与冲击真的有这么严重吗？风险与冲击是不可避免的，但绝不会象有些人所预想的那样会把世界弄个天翻地覆，只是比其它的新鲜事物对人类的影响稍大一些罢了。它使人类在对自身与其他生物基因的认识的基础上，重新认识社会成员之间、家庭之间，以及个人、家庭与社会之间的关系，认识人类与生命世界及整个大自然的关系，重新建立人类社会的秩序、人类与自然界关系的新的文明。人类社会是一复杂的系统，存在着许许多多的不均衡状态，它的发展历史也是不断重复从不均衡到均衡再产生不均衡直到均衡这样一个螺旋上升的过程。以性解放观念为例，在西方社会早已不是什么值得大惊小怪的东西，在进入中国时，几乎受到一致的批判，而至今日，还有多少人在谴责这一观念呢，人们已经不把它当做异类了，还有许多人在身体力行地实践着。可能有人认为这个例子不太“雅观”，那么可以看看“自由恋爱”，在并不遥远的以前，这还是不可能的事，而现在自由恋爱却已是主流了。因此，由基因工程应用而引致的道德伦理问题如后继权利也会逐步随着人们的观念和世界观的改造而发生，从而形成新的道德伦理观念。

事实上由于隐私悖论的存在，知悉权也是一个很大的问题，虽然远没有其他问题严重和意义深远，但远比其他问题急迫，需要尽快地研究解决。但基因歧视、种族优越论、基因武器、基因造物、基因决定论等才是真正的人类大敌，历史可以告诉人们，它们的出现并不耸人听闻，这才是应该警惕的。已经有人认识到这一点，中国人类基因组社会、伦理和法律问题委员会主任委员邱仁宗说，生命伦理学的基本原则是“尊重、不伤害、有利和公正”。少数民族可能由于某种基因缺陷，而得不到公平对待。未来世代可能因我们这一代人行为不当，使他们蒙受病痛。所以，联合国教科文组织认为，人类基因组计划以及基因知识的应用不应该给病人、当事人、受试者以及利益相关者造成伤害，应该有利于他们，在利害均存在时应权衡利害得失，对造成的损害要给予赔偿。”伦理学家们认为，基因成果的商业化利用虽然不可避免，但是对于这方面的市场管理必须加强。

4.结论

人类既要从技术上延长人的寿命改善人类的健康状况，也需要道德伦理乃至法律法规的保障。既不能过分夸大基因研究的作用也不能片面强调它对人类的负面影响。研究人类基因组的目的是为了让所有人生活得更美好，但它的结果是具有多样性的。这个结果需要全人类去把握。

HGP的影响(四)
人类基因组计划及其意义

以破解人类遗传和生老病死之谜，解决人类健康问题为目的的人类基因组计划，对人类自身的生存和发展具有重要的意义。该计划和“曼哈顿”原子弹计划，“阿波罗”登月计划一起被誉为自然科学史上的“三大计划”，这是人类继洞开微观世界和宏观世界之后，首次对自身进行的诠释。2001年2月15日、16日，《自然》与《科学》杂志相继发表了由人类基因组计划六国科学家和美国塞莱拉公司的研究人员用不同方法得到的人类基因组DNA的测序结果，公布了基因的数目、分布特点等人类基因的面貌，这标志着人类在基因组研究方面迈进了一大步。本文就人类基因组计划及其研究进展和意义作简要介绍。

1 人类基因组计划

人类基因组计划(HumanGenomeProject,HGP)旨在通过测定人类基因组DNA约3×109对核苷酸的序列，探寻所有人类基因并确定它们在染色体上的位置，明确所有基因的结构和功能，解读人类的全部遗传信息，使得人类第一次在分子水平上全面认识自我。

人类基因组DNA序列分布于22条常染色体和2条性染色体上，目前人们已掌握其信息储存与表达规律的基因，只占其中的一小部分。对人类基因组的研究，并不是为了单纯地积累数据，而是为了揭示大量数据中所蕴藏的内在规律，从而更好地认识和保护生命体。由于载有基因的染色体不能直接用来测序，人类基因组计划的战略构想是将人类的整个基因组一步步由粗到细地进行有序的划分，最后得到可用于测序的重叠度最小的连续克隆系，将基因组分解成为较易操作的小的结构区域的过程称为作图，根据所用标志和手段不同，可分为遗传连锁图、物理图和转录图(也称基因图)。分解得到的大片段DNA一般采用下列步骤进行测序：

(1)将待测大片段DNA的克隆体随机切成小片段(约1500bp)；(2)将小片段克隆入测序载体；

(3)对每kb的DNA进行10个～30个亚克隆的高覆盖率测序；(4)将相互重叠的读出序列组装成连续的多序列的重叠线；(5)从质量最高的读出序列中取得最后的确认序列。

人类基因组计划把“作图”定为测序的前提，目的是保证人类整个基因组的完整性，然而作图速度会限制基因组DNA的测序速度。为此，美国科学家文特尔博士提出对人类基因组同时进行测序的大胆设想，即将人类基因组DNA用机械的方法随机打断后装入适当的载体，然后对插入的DNA片段两端各500bp进行测序，并进一步作图，这与前述战略构想正好相反。文特尔把这种战略称为“全基因组随机测序”或“全基因组鸟枪战略”，这一方法的成功使用大大加快了DNA测序及相关研究的进程。要想在短时间内完成如此大规模的DNA测序工作，DNA凝胶电泳自动测序仪已不能胜任。文特尔博士和著名的PE公司合作开发的毛细管电泳测序仪成了实施这一计划的主要工具，它的效率比目前最先进的凝胶电泳测序仪还要高得多。方法和仪器的改进，使人类基因组计划的完成比预期时间一再提前。

2 人类基因组计划的研究进展

人类基因组计划最早在1985年由诺贝尔奖获得者，美国的杜尔贝克提出。1986年3月7日，杜尔贝克在《科学》杂志上发表了一篇题为“癌症研究的转折点——测定人类基因组序列”的文章，指出癌症和其它疾病的发生都与基因有关，并提出测定人类整个基因组序列的途径和重要意义。1988年美国能源部和国家卫生研究院率先在美国开展人类基因组计划，并经国会批准由政府给予资助。此后，成立了一个国际间的合作机构——人类基因组织(HumanGenomeOrganization)，由多个国家筹集资金和科研力量，积极参加这一国际性研究计划。1990年10月，国际人类基因组计划正式启动，预计用15年时间，投资30亿美元，完成30亿对碱基的测序，并对所有基因(当时预计为8万～10万个)进行绘图和排序。全球性人类基因组计划有美国、英国、日本、法国、德国和中国六个国家负责，其中美国承担了全部任务的54%，英国33%，日本7%，法国2.8%，德国2.2%，中国于1999年9月获准加入人类基因组计划并承担了1%的测序任务。

1998年，生产DNA测序仪的最大厂家Perkin-Elmer(简称PE)公司与文特尔领导的基因研究所合作成立了塞莱拉遗传信息公司，并宣布他们将利用最新技术在3年内完成人类基因组的测序工作，这使得该计划处于一种公私竞争的状态，从而加快了人类基因组的研究步伐。1999年12月1日，国际人类基因组计划联合小组宣布，已经完整破译出人体第22对染色体的遗传密码，通过对该染色体上3.35×10７个碱基对的测序，发现了679个基因，这些基因与人的先天性心脏病、免疫功能低下、精神分裂症、智力低下以及许多恶性肿瘤(如白血病等)有关。通过对第22号染色体上基因统计分析，科学家开始对原来估计的10万个基因的数目产生了怀疑。2000年5月8日，德国和日本的科学家宣布已基本绘制出人类最小的染色体——第21号染色体的基因图谱，发现白血病、唐氏综合症(先天性痴呆)、肌肉萎缩性侧索硬化症、阿尔茨海默氏症(早老性痴呆)、躁狂性抑郁症以及部分癌症都与第21号染色体有关，并确定第21号染色体所含基因数为225个。2000年6月26日，美国国家人类基因组研究所所长弗朗西斯·柯林斯和塞莱拉公司的董事长兼首席科学家克莱格·文特尔联合宣布人类基因组工作草图绘制成功。工作草图(即工作框架图)中的序列信息每天都得到更新，24小时上网公布，供全球公众直接免费享用，这表明人类基因组的研究结果是全人类的共同财富，不再为少数人或公司所垄断。

自宣布成功绘制人类基因组草图和公布人类基因组测序草图至今，对人类基因的研究又取得了一系列重大的发现：

2.1 人类基因总数在3万个到3.5万个之间，低于原来估计数目的一半。这说明人类在使用基因上比其它物种更为高效。

2.2 基因组中存在着基因密度较高的“热点”区域和大片不携带人类基因的“荒漠”区域。研究结果表明：基因密度在第17、19和22号染色体上最高，在X、Y、第4号和第18号染色体上密度较小。

2.3 大约1/3以上基因组包含重复序列，这些重复序列的作用有待进一步研究。

2.4 所有人都具有99.99%的相同基因，而且不同人种的人比同一人种的人在基因上更为相似，任何两个不同个体之间大约每1000个核苷酸序列中会有一个不同，这称为单核苷酸多态性(SNP)，每个人都有自己的一套SNP，它对“个性”起着决定的作用。

3 人类基因组计划的意义

人类基因组计划对生命科学的研究和生物产业的发展具有非常重要的意义，它为人类社会带来的巨大影响是不可估量的。

首先，获得人类全部基因序列将有助于人类认识许多遗传疾病以及癌症等疾病的致病机理，为分子诊断、基因治疗等新方法提供理论依据。在不远的将来，根据每个人DNA序列的差异，可了解不同个体对疾病的抵抗力，依照每个人的“基因特点”对症下药，这便是21世纪的医学——个体化医学。更重要的是，通过基因治疗，不但可预防当事人日后发生疾病，还可预防其后代发生同样的疾病。

第二，破译生命密码的人类基因组计划有助于人们对基因的表达调控有更深入的了解。人体内真正发挥作用的是蛋白质，人类功能基因组学便是应用基因组学的知识和工具去了解影响发育和整个生物体特定序列的表达谱。有人将HGP比作生命周期表，因为它不再是从研究个别基因着手，而是力求在细胞水平解决基因组问题，同时研究所有基因及其表达产物，以建立对生命现象的整体认识。目前，研究者已着手通过DNA芯片等新技术对基因的表达展开全面研究，也通过蛋白质芯片的制作，标准化双向蛋白质凝胶电泳、色谱、质谱等分析手段对人类可能存在的几十万种蛋白质或多肽的特征和功能进行研究。科学家预言，蛋白质组的研究将导致药物开发方面实质性的突破，以使人类真正攻克癌症等顽疾。最后，人类基因

组图谱对揭示人类发展、进化的历史具有重要意义。对进化的研究，不再建立在假说的基础上，利用比较基因组学，通过研究古代DNA，可揭示生命进化的奥秘以及古今生物的联系，帮助人们更好地认识人类在自然界中的地位。【HGP的影响】

参考文献

1 陈竺，李伟，俞曼等．人类基因组计划的机遇和挑战．生命的化学，1998，18(5)：5～13

2 吴家督．人类基因组学的新战略：全基因组随机测序．生命的化学，1998，18(5)：18～20

3 张田勘．基因组背后的故事．南方周末．2001年2月22日，第14版

4 陈志刚．解读天书，企业管理出版社，2000年10月

HGP的影响(五)
人类基因组计划

人类基因组计划

HGP(Human Genome Projects)

1、HGP简介【HGP的影响】

•人类基因组计划是由美国科学家于1985年率先提出、于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。这一计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息 。

•诺贝尔奖获得者Renato Dulbecco于1986年发表短文《肿瘤研究的转折点：人类基因组测序》（Science, 231: 1055－1056）。

•文中指出：如果我们想更多地了解肿瘤，我们从现在起必须关注细胞的基因组。…… 从哪个物种着手努力？如果我们想理解人类肿瘤，那就应从人类开始。……人类肿瘤研究将因对 DNA 的详细知识而得到巨大推动。”

什么是基因组(Genome)

•基因组就是一个物种中所有基因的整体组成

•人类基因组有两层意义：

—— 遗传信息

—— 遗传物质

•从整体水平研究基因的存在、基因的结构与功能、基因之间的相互关系。

人类染色体

HGP的诞生

•1984年12月Utah州的Alta,White R受美国能源部的委托，主持召开了一个小型会议，讨论DNA重组技术的发展及测定人类整个基因组的DNA序列的意义。

•1985年6月，在美国加州举行了一次会议，美国能源部提出了“人类基因组计划”的初步草案。 •1986年6月，在新墨西哥州讨论了这一计划的可行性。随后美国能源部宣布实施这一草案。 •1987年初，美国能源部与国家医学研究院（NIH）为“人类基因组计划”下拨了启动经费约550万美元，1987年总额近1.66亿美元。同时，美国开始筹建人类基因组计划实验室。 •1989年美国成立“国家人类基因组研究中心”。诺贝尔奖金获得者J.Waston出任第一任主任。 •1990年，历经5年辩论之后，美国国会批准美国的“人类基因组计划”于10月1日正式启动。美国的人类基因组计划总体规划是：拟在15年内至少投入30亿美元，进行对人类全基因组的分析。

HGP诞生过程中的质疑

•计划的必要性问题

•计划的现实性问题

•科学研究领域的选择问题

•为什么不选择基因组小的或有经济意义的生物

• 认为¡°制图¡±是在沙漠里建公路，¡°测序¡±是把¡°垃圾¡±分类，选择¡°模式动物¡±是拼凑¡°诺亚方舟¡±。

2、HGP的主要任务

物理图谱 - 路标与路轨

•物理图谱（physical map）是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的。绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。

敲碎基因组，分析研究内容所处的染色体位置

基因转录图谱 - 生命的乐谱

•转录图谱是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。

序列图谱 - 重中之重

•随着遗传图谱和物理图谱的完成，测序就成为重中之重的工作。DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段化及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程。通过测序得到基因组的序列图谱

大规模基因组测序

大规模测序基本策略

运用计算机软件进行序列拼接

模式生物体的研究

•通过对进化不同阶段的生物体基因组序列的比较，发现基因组结构组成和功能调节的规律。

3、HGP对人类的重要意义

HGP对医学的影响

–发现新的致病基因

–发展一些复杂疾病的早期基因诊断方法，如“肿瘤基因组解剖计划”

–通过基因治疗解决传统方法无法解决的疑难杂症

–疾病易感基因的识别及对风险人群进行生活方式、环境因子的干预

–人类基因组多样性与个体化医学

所有的疾病，都可以说是基因病

“基因病”概念：

–基因相关论：所有疾病都与人类基因有关；

–基因修饰论：所有药物都是通过修饰基因本身结构、改变基因的表达调控、影响基因产物的功能而起作用的；

–基因的外调性；

–基因的多态性。

•人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。

•单基因病：

"定位克隆"和"定位候选克隆"的全新思路，导致了亨廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。

•多基因疾病：

心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病（老年性痴呆、精神分裂症）、自身免疫性疾病，是目前疾病基因研究的重点。

•健康相关研究是人类基因组计划的重要组成部分，并于1997年相继提出了：

"肿瘤基因组解剖计划"

“环境基因组学计划"

HGP对生物技术的影响

–基因工程药物：分泌蛋白（多肽激素，生长因子，趋化因子，凝血和抗凝血因子等）及其受体；

–诊断和研究试剂产业：基因和抗体试剂盒、诊断和研究用生物芯片、疾病和筛药模型；

–对细胞、胚胎、组织工程的推动：胚胎和成年期干细胞、克隆技术、器官再造。

HGP对制药业的影响

–筛选新药和药物的靶点，分析药理过程；

–进行药物设计，对基因蛋白产物的高级结构分析、预测、模拟药物作用“口袋”

–个体化的药物治疗：药物基因组学

HGP对社会经济的重要影响

–生物产业与信息产业是一个国家的两大经济支柱

– 发现新功能基因的社会和经济效益

–转基因食品

–转基因药物（如减肥药，增高药）

•生物的进化史，都刻写在各基因组的“天书”上

–草履虫是人的亲戚——13亿年；

–人是由300～400万年前的一种猴子进化来的；

–人类第一次“走出非洲”——200万年的古猿；

–人类的“夏娃”来自于非洲，距今20万年——第二次“走出非洲”？

HGP带来的负面作用

•侏罗纪公园不只是科幻故事

•种族选择性灭绝性生物武器

•基因专利战

•基因资源的掠夺战

•基因与个人隐私

4、HGP进展与未来

•整个完成的时间提前到了2003年，比原计划提前了两年。而原订于2001年完成的人类基因组的基本构图也提前一年，在2000年6月26日由美国总统克林顿与英国首相布莱尔联合宣布完成，这一天也因此成为人类历史上“值得载入史册的一天”。

•后基因组计划，即功能基因组计划的开始。

人类单倍体基因组

5、我国对人类基因组计划的贡献

•1994年，我国HGP在吴旻、强伯勤、陈竺、杨焕明的倡导下启动，最初由国家自然科学基金会和863高科技计划的支持下，先后启动了“中华民族基因组中若干位点基因结构的研究”和“重大疾病相关基因的定位、克隆、结构和功能研究”；

•1998年在国家科技部的领导和牵线下，1998年在上海成立了南方基因中心； •1999年在北京成立了北方人类基因组中心；

•1999年7月在国际人类基因组注册，得到完成人类3号染色体短臂上一个约30Mb区域的测序任务，该区域约占人类整个基因组的1％。

国际人类基因组

测序任务分配情况

人类基因组 1%测序计划

•1999年9月1日：国际公共领域测序计划接纳中国，杨焕明教授领回任务；

•1999年11月12日：科技部中国生物工程开发中心、中科院生命科学和生物技术局、“863”计划生物领域专家委员会召开“参加国际人类基因组计划并完成1%基因组测序工作”专家讨论会，决定“863”计划出资3000万元，中科院出资1000万元；

•1999年11月29日：科技部下达对国家人类基因组北、南方研究中心和中国科学院遗传所拨款通知，中科院同时下达专项经费。

遗传病基因克隆重大突破

7、基因组相关的伦理学问题

有关问题

•“基因是人类的共同财产”

VS “人类基因组实际上是个人的”

•基因有无好坏之分？

“致病基因” VS “必备基因”

•致病基因携带者都是病人吗？

•能不能用于优生？

这涉及种族问题

•是否必须进行基因检查？

隐私问题

HGP伦理、法律和社会影响研究

（1）利用和解释遗传信息时如何保护隐私和达到公正？

（2）如何处理“知情同意”等问题？

（3）如何保护隐私？

原则

•防止“遗传歧视”

•保护个人和家庭基因隐私

基因专利问题

人类基因组 DNA 序列数据的自由共享

•人类基因组DNA序列是全人类的共同遗产，应该由全人类所共享；

•对基因组基础数据的垄断，将给人类利益和科学发展带来不良后果；公共领域测序计划的贡献（24小时内释放序列数据）

基因专利

•新发现的基因是否可以申请专利？

–被发现的基因序列，一旦经过分离或者纯化后就成为一种新产品

–各国政府和主流科学界观点

•基因专利热潮已兴起

8、HGP对生物信息学提出挑战

随着实验数据和可利用信息急剧增加，信息的管理和分析成为HGP的一项重要的工作 人类基因组多态性及其应用

人类基因组多样性计划总目标

使用新技术研究基因组的遗传学，并结合历史学、考古学和语言学等准确地定义世界上不同人群的起源。

意义：

•理解人类的进化史

•理解群体和个体间疾病易感性和其他生物学性状差异的遗传学基础

•发展基于群体和个体遗传学特点的医学

•反对种族主义，维护世界和平

DNA多态性

微卫星多态性

•遗传信息变异是所有基因组的共同特征。不同个体、群体在疾病易感性、对环境理、化、生、致病因子反应性和其他性状上的差别，都与基因组序列中的变异有关，这些变异最常见的形式是单核苷酸多态性（SNP）。

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